常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义，成果详细信息-凯发网

目的：分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性，探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值。方法：收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征（mds）患者的骨髓细胞，提取rna，用32条特异性引物逆转录为cdna，利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mrna剪接变异体引物，分8管进行多重rt-pcr，筛查白血病融合基因。结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系。结果：白血病中115例（71%）分别检测出10种白血病常见融合基因，包括aml1/eto、pml/rarot、plzf/rarot、dupmll、mll/af6、afio、cbffl/myh11、bcr/abl、hoxli、evil。其中52例慢性粒细胞白血病（cml）100%检出bcr/abl；25例急性早幼粒细胞白血病（apl）中88%检出融合基因，其中21例apl检测出pml/rare，1例apl检测出plzf/rare；amli/eto阳性的17例急性白血病（al）16例为fab-m2亚型，1例为混合型白血病；cbf3/myh11阳性的4例al 3例为fab分型的m4，1例为m5，属于向粒单细胞系统分化的白血病。16例al检测出基因异常，其中mll/af6白血病均为fab分型的m5，具有典型的原始单核细胞白血病的特征。17例急性淋巴细胞白血病（all）5例检测出bcr/abl。8例mds病人中2例检测出融合基因，其中aml1/eto阳性的mds-raeb很快发展为aml。结论：这种以多重rt.pcr为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型，提供白血病诊断和治疗的依据。